有经验的父母或者老人会告诉新的爸爸妈妈,这个是“胎记”,不必担心的。因此,多数长在非暴露部位的牛奶咖啡斑并不会引起家长太多的关注。绝大多数情况下,这是完全正确的。虽然没有蒙古斑发生率那么高(在中国人中接近90%),但牛奶咖啡斑在“胎记”里面也称得上是老二了,它在人群中的发生率高达10%-20%。因此出现牛奶咖啡斑通常无需过多担心。
然而,某些特殊表现牛奶咖啡斑,可能就不是“记”,而是“疾”的早期表现。那么什么情况下,牛奶咖啡斑需要引起我们的重视呢,大概有以下几种情况:
1. 牛奶咖啡斑的数量较多:通常作为“记”的牛奶咖啡斑,数量会在3个以下。如果数量超过6个,那么就得引起警惕。一般而言,新生儿有6处及以上最长径大于0.5厘米的牛奶咖啡斑,就需要高度怀疑神经纤维瘤病的可能性了。
2. 牛奶咖啡斑的面积较大:大面积的牛奶咖啡斑,可以见于神经纤维瘤病,奥尔布赖特综合征,也有可能是色素性毛表皮痣而不是牛奶咖啡斑。
3. 边缘高度不规则或以中线为界:如果边缘出现类似海岸线一样不规则的外观,或者牛奶咖啡斑严格以身体中线为界的话,就得高度怀疑奥尔布赖特综合征。
4. 合并多发雀斑样小点:多见于神经纤维瘤病或者Legius综合征。
当牛奶咖啡斑出现以上的表现时,建议找遗传性皮肤病相关专业的医生进行咨询,辨别是“记”还是“疾”,采取必要检测手段排查,尽早明确诊断,减轻不必要心理负担。
后记:在合并牛奶咖啡斑的多种疾病中,最常见的一种,就是神经纤维瘤病(neurofibromatosis),这是一种相对常见的遗传性皮肤病,在青春期前最常见的表现就是牛奶咖啡斑。很多家长认为自己没有这个疾病,孩子是不应该有神经纤维瘤病的。实际上,神经纤维瘤病除了可以呈常染色体显性遗传(50%的概率遗传给下一代)以外,有接近一半的神经纤维瘤病都是散发的,即基因发生了新发突变(父母都没有基因异常而孩子出现了基因变异)。因此,没有家族史并不能作为排除神经纤维瘤病的依据。建议疑诊为神经纤维瘤病的患儿尽早进行诊治,这样可以为孩子明确诊断,必要时尽早干预,避免出现严重并发症。